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Aug 16, 2023

Homocistinuria: signos de deficiencia de vitaminas en niños

La homocistinuria es una afección médica en la que el cuerpo no descompone ciertas proteínas en aminoácidos. Esto resulta en deficiencias de vitaminas, cambios en la visión, coágulos de sangre, problemas de aprendizaje,

La homocistinuria es una afección médica en la que el cuerpo no descompone ciertas proteínas en aminoácidos. Esto resulta en deficiencias de vitaminas, cambios en la visión, coágulos de sangre, problemas de aprendizaje, poco aumento de peso y crecimiento deficiente en los niños.

Este artículo analizará los cambios en la dieta y los suplementos vitamínicos para personas con homocistinuria.

Óscar Wong/Getty Images

Los signos y síntomas de la homocistinuria varían ampliamente de persona a persona. Generalmente, los signos de la afección comenzarán antes de que el bebé cumpla 1 año.

Es posible que las personas que se ven levemente afectadas por la homocistinuria no presenten signos o síntomas hasta la edad adulta.

Los síntomas de la homocistinuria incluyen:

Cuando alguien con homocistinuria es diagnosticado y tratado rápidamente, es más probable que sus síntomas sigan siendo leves. Mientras que alguien con la afección que no recibe tratamiento es más propenso a desarrollar problemas relacionados con la afección.

Las personas que tienen la forma de homocistinuria que responde al tratamiento con vitamina B6 tienden a tener una forma más leve de la afección en comparación con aquellas que no responden al tratamiento con B6.

Las mutaciones genéticas causan homocistinuria. Las mutaciones del gen cistationina beta-sintasa (CBS) son la causa más común de homocistinuria.

Otras causas genéticas de homocistinuria incluyen mutaciones MTHFR, MTR, MTRR y MMADHC.

La homocistinuria es una afección que se transmite de padres a hijos. Es una afección autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben tener la mutación del gen CBS para que el niño padezca la afección.

El gen CBS le dice al cuerpo cómo producir una enzima llamada cistationina beta-sintasa. Esta enzima descompone el aminoácido metionina. Cuando el gen CBS no funciona correctamente, el cuerpo no puede utilizar el aminoácido homocisteína. Esto resulta en un exceso de homocisteína y metionina en la sangre.

Un error común sobre la homocistinuria es que la causa una deficiencia de vitaminas. Si bien las deficiencias de vitaminas son el resultado de la homocistinuria, la afección es causada por mutaciones genéticas.

Si tiene homocistinuria, no puede producir la enzima CBS. Esta enzima utiliza la vitamina B6 para convertir la homocisteína en otros aminoácidos necesarios. Como resultado, necesitará vitamina B6 y otros suplementos vitamínicos.

Es necesario un análisis de sangre para diagnosticar la homocistinuria. Los recién nacidos reciben el examen de detección después del nacimiento, que analiza la homocistinuria, entre otras afecciones.

El análisis de sangre mide cuánta metionina y homocisteína hay en la sangre. Un resultado de prueba fuera de rango no diagnostica homocistinuria. El proveedor de atención médica realizará un seguimiento con análisis de sangre y pruebas genéticas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Un resultado falso positivo, en el que la prueba indica incorrectamente la afección, es poco común, pero puede ocurrir si el bebé nació prematuro o recibió nutrición líquida por vía intravenosa, como con nutrición perenteral total (NPT). Puede producirse un resultado falso negativo, que indica que la afección está presente cuando no es así, si la prueba se realiza antes de que el bebé tenga 24 horas.

Las personas diagnosticadas con homocistinuria y que no responden a la suplementación con vitamina B6 deberán implementar una dieta baja en proteínas y metionina.

Los alimentos bajos en metionina suelen ser veganos. Incluyen:

Una dieta baja en proteínas restringe la cantidad de proteínas animales y no animales que ingiere una persona. La cantidad de proteína asignada variará de persona a persona y debe ser establecida por un dietista registrado y un proveedor de atención médica.

Aproximadamente el 50% de las personas con homocistinuria responderán al tratamiento con suplementos de vitamina B6. Estas personas también necesitarán tomar vitamina B9 (folato) y B12 durante toda su vida.

El otro 50% que no responde a los suplementos vitamínicos necesitará hacer modificaciones en la dieta y tomar betaína, un medicamento utilizado para tratar la homocistinuria.

La homocistinuria puede causar complicaciones graves si se retrasa el tratamiento. Los proveedores de atención médica tratarán las complicaciones según los síntomas y la gravedad del evento.

Los coágulos de sangre son una de las complicaciones más graves de la homocistinuria. El tratamiento dependerá de dónde se encuentre el coágulo de sangre.

Otra complicación es la dislocación del cristalino. El tratamiento implica una cirugía de reemplazo de lentes.

Una de las mejores fuentes de apoyo para los padres de un hijo con homocistinuria es un asesor genético o un genetista médico. Estos proveedores de atención médica ayudan a las familias a conocer la afección de sus hijos y las posibilidades de tener más hijos con homocistinuria.

El apoyo también puede provenir de trabajadores sociales y grupos de apoyo locales. Estos recursos pueden guiar a los padres en tiempos difíciles y ayudarlos a encontrar apoyo dentro de su comunidad.

La homocistinuria es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos. Provoca síntomas como problemas de aprendizaje, crecimiento deficiente y coágulos de sangre. Si se diagnostica rápidamente y el tratamiento es oportuno, generalmente se obtienen buenos resultados. Las personas con esta afección necesitarán un tratamiento de por vida con suplementos vitamínicos y cambios en la dieta.

Administración de Recursos y Servicios de Salud. Homocistinuria.

MedlinePlus. Homocistinuria.

Organización Nacional de Enfermedades Raras. Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa.

Niños de Texas. Lista de alimentos con metionina.

Monte Sinai. Homocistinuria.

Por Patty Weasler, RN, BSNPatty es una enfermera titulada con más de una década de experiencia en cuidados críticos pediátricos. Su pasión es escribir contenido sobre salud y bienestar que cualquiera pueda entender y utilizar.